2025年2月28日是第18个国际罕见病日，在这个特殊的日子里，全球关注的焦点再次聚集在罕见病群体身上。基因治疗，特别是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正以颠覆性的方式改变罕见病的治疗格局。从事该领域创新的尊龙凯时，在今年加入了蔻德的万分号计划，期望与全球合作伙伴一起助力罕见病的宣传与研究。

在接下来的日子里，我们将推出一系列科普文章，还将在现场设置打卡活动，推动更多人了解罕见病及基因治疗的最新进展。欢迎大家通过线上或线下方式与我们一起，携手推动这一万分之一的希望！

AAV因其高安全性、持久的表达能力以及广泛的宿主范围，已成为基因治疗领域的首选载体。目前，全球已批准的8款AAV基因治疗药物中，超过70%针对罕见病，涵盖遗传性失明、脊髓性肌萎缩症、血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者正在迎来治愈的希望。以肌萎缩侧索硬化症（ALS）为例，2024年9月推出的基因治疗药物SNUG01在研究中获得了积极的临床结果，带来了新的希望。

此外，线粒体疾病如莱伯遗传性视神经病变（LHON）等，正在进行多项基因治疗研究。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其LUMEVOQ®基因疗法在Leber遗传性视神经病变的REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效与安全性的积极成果。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究小组在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，证实了AAV1-hOTOF作为常染色体隐性遗传性耳聋的新型疗法的安全性与有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，依托技术平台优化与产学研合作，推动基因治疗技术从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台通过技术整合与优化实现了AAV产量的显著提升，而π-Icosa™ AAV血清型筛选平台则利用机器学习提升组织特异性，减少脱靶效应。

同时，中美双基地的cGMP生产线为客户提供从研发到商业化的一站式服务，致力于为全球客户提供高效的解决方案。

在国际罕见病日的到来之际，AAV基因治疗技术的不断突破与尊龙凯时的努力，为全球8000多种罕见病患者点亮了一盏希望的明灯。展望未来，随着技术的进步与政策的支持，基因治疗有望从高价药物转变为普惠疗法，最终实现“让每个人都能负担得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，尊龙凯时将在和盛广场正门举办线下宣传打卡活动，参与者将有机会获得精美的周边礼品，更多精彩活动等你来解锁！